Occhio e palpebra: il coloboma

Il coloboma è un difetto di sviluppo dell’occhio o della palpebra. Presente sin dalla nascita, questa anomalia congenita implica l’assenza di tessuto in una o più strutture oculari, come cornea, iride, corpo ciliare, cristallino, retina, coroide e disco ottico.

Il coloboma può manifestarsi isolatamente o come parte di differenti malattie genetiche e sindromi neurologiche; può essere un’anomalia isolata, in soggetti altrimenti normali, o verificarsi come parte di sindromi genetiche che colpiscono anche altri distretti del corpo e determinano malformazioni multisistemiche

Le conseguenze sulla visione variano in base alla localizzazione e all’estensione della malformazione oculare. Ad esempio, un coloboma limitato all’iride non determina problemi di vista, mentre un difetto esteso al nervo ottico o alla retina può compromettere, anche gravemente, la funzione visiva.

A volte, l’occhio può essere di dimensioni ridotte (microftalmia) o possono essere presenti altre anomalie oculari come: cataratta, glaucoma, nistagmo (movimenti oculari involontari), fotofobia o strabismo.

Un coloboma dell’iride può essere evidente a causa di una piccola porzione mancante, che conferisce un aspetto ovale alla pupilla.

Un piccolo o grande difetto di sviluppo nelle strutture più profonde di uno o di entrambi gli occhi, invece, può essere diagnosticato solo quando viene esaminato il fondo oculare durante un esame oculistico di routine.

Il coloboma corioretinico ad esempio si può presentare in età adulta, con la perdita della vista associata al distacco della retina.

Il coloboma della palpebra è dovuto alla mancanza di una piccola porzione alla quasi totale assenza del tessuto palpebrale. Più comunemente, la condizione colpisce la palpebra superiore.

Cause

Il coloboma dell’occhio è causato da una chiusura difettiva della fessura coroide durante le prime fasi dello sviluppo prenatale, intorno alla 5a-7a settimana di gestazione. Questo evento provoca una malformazione nel tessuto di una o più strutture oculari, che può essere unilaterale o bilaterale (cioè colpire uno od entrambi gli occhi).

Il coloboma delle palpebre può avere diverse cause non correlate ad anomalie del globo dell’occhio. La malattia insorge a causa di una fusione difettosa delle pieghe palpebrali, a circa 7-8 settimane di gestazione. Diversi fattori genetici (anomalia cromosomica)) e/o ambientali (sindrome alcolica fetale, carenza di vitamina A, farmaci, toxoplasmosi, citomegalovirus) possono concorrere a determinarne l’insorgenza.

Trattamento

Attualmente, non esiste un trattamento universale per la disabilità visiva causata dal coloboma.

I dispositivi per correggere gli errori di rifrazione possono contribuire a migliorare l’acuità visiva. Inoltre, lo specialista può raccomandare trattamenti particolari per gestire altri problemi associati alla malformazione, come la cataratta, la crescita di nuovi vasi sanguigni nella parte posteriore dell’occhio, lo strabismo e l’ambliopia (se il coloboma è unilaterale).

In caso di una grave microftalmia (uno o entrambi i bulbi oculari sono anormalmente piccoli), può essere applicata una protesi per assistere lo sviluppo simmetrico del viso.

Altri possibili interventi si possono identificare a seconda del tipo di coloboma:

• Coloboma dell’iride: per correggere l’aspetto dell’iride, i pazienti con coloboma possono indossare lenti a contatto colorate o ricorrere alla riparazione chirurgica.
• Coloboma corioretinico: un intervento chirurgico può essere necessario per trattare o prevenire il distacco della retina.
• Coloboma delle palpebre: il difetto lascia parte della cornea scoperta. Questo può indurre una secchezza oculare eccessiva, dovuta all’evaporazione delle lacrime. L’occhio, di solito, necessita di una lubrificazione supplementare e di un intervento chirurgico riparativo.

Patologie della cornea: leucoma

Il leucoma è una patologia della cornea che si presenta come un’opacità biancastra più o meno estesa. Quest’alterazione della superficie dell’occhio risulta da un processo di cicatrizzazione con la formazione di tessuto connettivo fibroso e può dipendere da varie cause (es. infezioni, ferite, ulcerazioni ecc.).

Il leucoma comporta una perdita della trasparenza della cornea, quindi la visione risulta impedita a seconda dell’entità dell’opacità e della posizione rispetto alla pupilla.

Il leucoma è di fatto una cicatrice che si forma sulla superficie dell’occhio in seguito ad abrasione meccanica o chimica, infezioni e danneggiamento della cornea.

La cornea è composta da diversi strati: solo il primo di questi, l’epitelio corneale, è capace di rigenerarsi senza sequele. Quando la cornea cerca di ripristinare una lesione più profonda, il processo di cicatrizzazione crea delle opacità. Chiaramente, un leucoma in posizione centrale disturba più di un’opacità paracentrale o periferica della cornea.

Patologie associate

Il leucoma compare come esito cicatriziale di processi patologici diversi, tra cui rientrano:

• Traumi e lesioni accidentali della cornea (penetrazione di corpi estranei, abrasione corneale, uso non adeguato delle lenti a contatto);
• Ulcera corneale;
• Cheratite infiammaroria;
• Sindrome dell’occhio secco;
• Ustioni (chimiche o da luce ultravioletta);
• Cheratocono;
• Complicanze post-chirurgiche: un leucoma corneale può presentarsi come complicanza d’interventi di chirurgia refrattiva, cross-linking o altre procedure che prevedano il laser ad eccimeri.

Sintomi e Complicazioni

Il leucoma si manifesta come un’opacizzazione della cornea, più o meno estesa. I sintomi variano da persona a persona, a seconda dell’entità dell’opacità e del punto in cui è collocata rispetto alla pupilla, ma la presenza si ripercuote chiaramente sulla vista, ostacolandola. A seconda dell’evento causale, il leucoma corneale può interessare uno o entrambi gli occhi.

I sintomi più frequenti sono dolore e bruciore agli occhi e alle palpebre, che può peggiorare con il movimento dei muscoli extraoculari e la luce intensa, fotofobia, lacrimazione eccessiva, offuscamento della vista o alterazione della visione sensazione di corpo estraneo all’interno dell’occhio, mal di testa.

Diagnosi

In caso di sospetto leucoma corneale,  è necessario consultare il prima possibile l’oculista di riferimento per una corretta diagnosi.

Durante l’esame della vista, il medico specialista rivolgerà al paziente alcune domande circa le attività quotidiane svolte, le possibili cause della lesione, i sintomi avvertiti, la presenza di altre malattie oculari o disturbi pregressi, come il glaucoma.

Per diagnosticare con precisione il leucoma, innanzitutto, è previsto l’esame con lampada a fessura con colorazione con fluoresceina. In pratica, vengono instillate alcune gocce oculari contenenti fluoresceina (giallo-arancio) in combinazione con una luce filtrata cobalto-blu, che esalta la porzione corneale danneggiata o abrasa che risulterà evidente per la colorazione verde che assume.

Per comprendere quanto la posizione del tessuto cicatrizzato renda grave e invalidante il disturbo per la capacità visiva, occorrere approfondire con:

Topografia corneale (mappatura della cornea): questa indagine diagnostica  genera la mappa topografica della superficie anteriore dell’occhio. Uno strumento ottico computerizzato viene utilizzato per proiettare pattern luminosi sulla cornea e misurarne lo spessore. Quando il cheratocono è nelle sue fasi iniziali, la topografia corneale mostra le eventuali distorsioni o cicatrici sulla cornea. In alternativa, può essere utilizzata una tomografia a coerenza ottica (OCT).

Pachimetria corneale: serve per misurare lo spessore della cornea. L’esecuzione della pachimetria è utile per diagnosticare e valutare l’evoluzione di alcune patologie oculari, come il cheratocono, l’edema corneale o il glaucoma. L’esame consente, inoltre, di studiare la superficie anteriore dell’occhio per la programmazione di interventi di chirurgia corneale o di correzione refrattiva. Durante l’esame, una sonda – chiamata pachimetro – viene delicatamente posta in prossimità oppure a contatto con la cornea, per misurare il suo spessore.

Trattamento

Il trattamento dipende dalla posizione e dalla gravità del leucoma corneale. In linea generale, più il tessuto danneggiato si avvicina al foro della pupilla, più il disturbo comprometterà la vista.

Per gli esiti cicatriziali sulla cornea che non interferiscono sulla visione – ad esempio, piccoli e periferici – non sempre è indispensabile una terapia.

Per i leucomi superficiali, invece, è possibile intervenire tramite l’ablazione del tessuto cicatriziale con il laser ad eccimeri. Questo genere d’approccio può migliorare la regolarità e la trasparenza della cornea.

Altre opzioni terapeutiche per il leucoma sono l’iridectomia ottica (creazione di una pupilla artificiale in un punto trasparente della cornea) e la cheratoplastica lamellare che consiste in un trapianto di cornea parziale, dove solo una parte della superficie viene sostituita e lo strato interno è preservato (endotelio).

Se il leucoma è molto grave, cioè altera a tutto spessore la superficie corneale, il medico può consigliare un trapianto tradizionale (o cheratoplastica perforante). La procedura comporta la rimozione di un’intera porzione della cornea, per sostituirla con il tessuto di un donatore sano, nella speranza di ripristinare la vista e prevenire la cecità. Condizione necessaria per la buona riuscita dell’intervento è che le cornee vengano espiantate entro cinque ore dalla morte del donatore. Al completamento della procedura, alcune suture consentono di mantenere in posizione la cornea trapiantata. Dopo una cheratoplastica perforante, può essere necessario fino a un anno per recuperare una buona visione. Il trapianto di cornea consente di alleviare i sintomi del leucoma, ma non può ripristinare una perfetta visione. Nella maggior parte dei casi, infatti, al paziente potrebbero essere prescritti occhiali e lenti a contatto per un miglior comfort.

Con anisocoria si indica in medicina la presenza di pupille di dimensioni diverse

L’anisocoria è un sintomo di molte patologie, ma non è una patologia a sé stante. L’anisocoria fisiologica è il tipo di anisocoria più comune.

L’anisocoria fisiologica è presente in circa il 20% delle persone; in questo caso però la differenza tra le dimensioni della pupilla è tipicamente ≤ circa 1 mm.

Molti disturbi sono accompagnati da anisocoria causata da disfunzioni iridee o neurologiche, ma solitamente si manifestano con altri sintomi più fastidiosi (ad esempio uveite, ictus, emorragia subaracnoidea, glaucoma acuto da chiusura d’angolo).

Valutazione 

Valutare in maniera immediata l’anisocoria è molto importante visto che, come detto, può essere avvisaglia di patologie molto più gravi.

L’obiettivo della valutazione dello specialista è quello di chiarire il meccanismo fisiologico che genera anisocoria. Identificando alcuni meccanismi (sindrome di Horner – disfunzione del sistema nervoso cervicale – , paralisi del III nervo cranico), è spesso possibile diagnosticare una grave malattia occasionale occulta che si manifesta con l’anisocoria.

Se la durata dei sintomi è breve, la natura di questi può essere associata ad un evento traumatico a carico del cranio o dell’occhio. In questo caso la sintomatologia si risolve trattando l’evento che l’ha generata.

Avendo escluso l’evento traumatico e disturbi oculari noti (uveite acuta o glaucoma), interventi chirurgici o assunzione di alcuni farmaci o droghe, occorre valutare sintomi che possono suggerire una causa; difetti di nascita o anomalie cromosomiche (difetti congeniti); palpebre cadenti, tosse, dolore toracico o dispnea (sindrome di Horner); lesioni genitali, adenopatie, eruzioni cutanee o febbre (sifilide); e mal di testa o altri sintomi neurologici (paralisi del III nervo cranico).

La dimensione della pupilla e le risposte alla luce devono essere esaminate in ambienti luminosi e bui. L’accomodazione e i movimenti extraoculari devono essere testati. Le strutture oculari vengono ispezionate utilizzando una lampada a fessura o con altri metodi di ingrandimento per identificare anomalie strutturali e ptosi (abbassamento della palpebra superiore).  Altri sintomi oculari sono valutati dallo specialista tramite visita oculistica approfondita soprattutto indagando, anche tramite ad esempio immagini precedenti del paziente, la presenza di anisocoria in passato.

Segni d’allarme

Durante la visita oculistica possono destare preoccupazione i seguenti sintomi:

• Ptosi (palpebra cadente)
• Anidrosi (abbassamento parziale o completo delle palpebre superiori o inferiori, dovuta alla assenza di sudorazione)
• Pupille che reagiscono più all’accomodazione che alla luce
• Compromissione dei movimenti oculari

Se la differenza di dimensioni è maggiore in condizioni di oscurità, la pupilla più piccola è anormale (perché la pupilla dovrebbe dilatarsi al buio per far entrare più luce). Le cause più comuni comprendono la sindrome di Horner e l’anisocoria fisiologica.  Le due condizioni possono essere distinte perché la piccola pupilla nella sindrome di Horner non si dilata dopo l’instillazione di una goccia oculare di midriatico (p. es., cocaina 10%). In caso di anisocoria fisiologica, la differenza di dimensioni della pupilla può anche essere uguale in chiaro e scuro.

Quando i la differenza di dimensioni pupillari è maggiore alla luce, la pupilla più grande è anormale (perché la pupilla dovrebbe restringersi alla luce per far entrare meno luce). Nel caso in cui i movimenti extra-oculari sono alterati, in particolare con ptosi, è probabile la paralisi del III nervo cranico. Se i movimenti extraoculari sono intatti, lo specialista può ulteriormente distinguere tra varie cause instillando una goccia di un costrittore pupillare (p. es., pilocarpina 0,1%). Se la pupilla grande si restringe, la causa è probabilmente la pupilla tonica di Adie (pupilla che risponde più lentamente agli stimoli luminosi che può essere sintomo di una malattia neurologica); se la pupilla di grandi dimensioni non si restringe, la causa è probabilmente farmacologica o un danno strutturale (p. es., traumatico, chirurgico) all’iride.

Per i disturbi clinicamente sospetti. I pazienti con sindrome di Horner o paralisi del III nervo cranico solitamente la patologia può essere approfondita tramite RM e TC cerebrale e, con la sindrome di Horner, TC toracica.

Non è necessario alcun trattamento per l’anisocoria in sé stessa, occorre individuarne la causa patologica e trattarla opportunamente.

L’endoftalmite è un’infezione all’interno dell’occhio; questa patologia è da ritenersi un’emergenza medica, in quanto la prognosi per la vista è direttamente correlata al tempo che trascorre dall’insorgenza al trattamento.

Raramente, le infezioni intraoculari non trattate si estendono oltre i confini dell’occhio e coinvolgono l’orbita e il sistema nervoso centrale.

L’infezione che caratterizza l’endoftalmite può essere causata da un intervento chirurgico, un trauma oculare o un’infezione del flusso sanguigno.

L’endoftalmite causa tipicamente dolore oculare intenso e riduzione della vista. I segni comprendono Intensa iperemia congiuntivale e infiammazione intraoculare nella camera anteriore e nel vitreo, perdita del riflesso rosso e, anche se occasionalmente, edema palpebrale; i sintomi possono includere anche un forte arrossamento della sclera, eccessiva sensibilità alla luce intensa.

Diagnosi dell’endoftalmite

• Valutazione medica dell’occhio
• Coltura di campioni dell’occhio
• Talvolta emocoltura e urinocoltura

La diagnosi di endoftalmite si basa sui sintomi, su una valutazione dell’occhio e talvolta su esami colturali per identificare l’organismo che causa l’infezione. Le colture possono essere prelevate dall’umor acqueo (liquido della camera anteriore dell’occhio, detto anche corpo acqueo) e dall’umor vitreo (sostanza gelatinosa che riempie il fondo del bulbo oculare, detta anche corpo vitreo) per stabilire quale organismo sta causando l’infezione e quali farmaci sono più attivi. Potrebbero anche essere necessarie emocolture e urinocolture.

L’esecuzione delle colture dei liquidi oculari ha lo scopo di somministrare nel minor tempo possibile gli antibiotici specifici. Anche con un trattamento precoce e appropriato, la prognosi per la visione spesso è negativa.

L’endoftalmite è rara. È causata dai microrganismi giunti all’occhio per via ematica, attraverso un’incisione chirurgica o un trauma al bulbo oculare o meno spesso, attraverso il flusso sanguigno. L’infezione nel flusso sanguigno ha molte cause possibili, come procedure odontoiatriche, abuso di droghe per via endovenosa, ascesso (una tasca di pus), ulcere cutanee, infezioni come polmonite o sepsi o un intervento chirurgico in qualsiasi parte del corpo. Generalmente l’infezione è dovuta a batteri (come Staphylococcus aureus), ma può essere causata anche da funghi o protozoi. Anche i virus possono determinare diffuse infezioni oculari, che di solito non sono definite endoftalmiti.

Valutazione clinica

Test microbiologico (p. es., colorazione di Gram e coltura di aspirati derivanti dall’endoftalmite endogena, emocoltura e urinocoltura)

La diagnosi richiede una grande prudenza in pazienti a rischio, soprattutto quelli con recente intervento o trauma all’occhio. La colorazione di Gram e l’esame colturale degli aspirati dalla camera anteriore e dal vitreo sono procedure standard. I pazienti con sospetta endoftalmite endogena devono anche essere sottoposti a esami colturali del sangue e delle urine.

Trattamento

Il trattamento immediato con antibiotici spesso è necessario per preservare la vista e proteggere la salute dell’occhio. Un ritardo di anche poche ore può causare una perdita irreversibile della vista nei casi estremi. Vengono somministrati antibiotici scelti in base all’organismo riconosciuto responsabile dell’endoftalmite. Gli antibiotici possono essere iniettati nell’occhio, somministrati per via endovenosa o entrambi.

Antibiotici intravitreali

Per l’endoftalmite endogena, antibiotici sia per via intravitreale che EV. La terapia iniziale comprende antibiotici ad ampio spettro somministrati per via intravitreale, il più delle volte vancomicina e ceftazidima. I pazienti con endoftalmite endogena devono ricevere antibiotici sia per via intravitreale che EV. La terapia deve essere adattata sulla base dei risultati della coltura e dell’antibiogramma

Nei casi più gravi, è possibile effettuare vitrectomia e corticosteroidi intraoculari; i soggetti con visione molto compromessa quando si recano dal medico possono ricevere corticosteroidi o essere sottoposti a un intervento chirurgico. Dopo l’iniezione di antibiotici, è possibile somministrare per qualche giorno corticosteroidi per via orale oppure, più raramente, mediante iniezione oculare. La chirurgia è necessaria per l’asportazione del tessuto infetto dall’interno dell’occhio e può aumentare le possibilità di bloccare l’infezione.

La prognosi visiva è spesso infausta, anche con un trattamento precoce e adeguato. I pazienti la cui visione all’esordio è bassa o molto bassa devono essere considerati per la vitrectomia e l’uso di corticosteroidi intraoculari e possibilmente sistemici.

Nell’endoftalmite fungina, tuttavia, i corticosteroidi sono controindicati.