La sindrome di Leber è una malattia dell’occhio di carattere ereditario annoverabile tra le malattie rare

La sidrome di Leber è  un’otticopatia ereditaria mitocondriale che si manifesta generalmente fra 15 e 30 anni con un esordio solitamente aggressivo, forte riduzione del visus a carattere subacuto nella maggior parte dei casi, bilaterale anche se possono passare anche mesi fra l’esordio di un occhio e l’altro.

La riduzione visiva è dovuta ad uno scotoma centrale che col tempo può allargarsi fino alla perdita totale della vista. Le reali mutazioni genetiche mitocondriali sono a tutt’oggi non ancora perfettamente definite.

Diagnosi

La diagnosi è piuttosto semplice: alla visita oculistica si osserva un rigonfiamento della testa del nervo ottico con congestione e talvolta con emorragie peripapillari. Il paziente giovane di solito riferisce un brusco peggioramento del visus e all’anamnesi esistono congiunti che hanno perduto la vista. L’esame OCT conferma il danno del nervo ottico che negli stadi evoluti assume un aspetto pallido da atrofia ottica. Il visus può mantenersi per un lungo periodo sul 1/10 ed il campo visivo documenta lo scotoma centrale.

Immagine del nervo ottico nella Sindrome di Leber; si osserva il pallore del nervo ottico di aspetto biancastro anzichè di colorito roseo.[/caption]

Da esludere la Sclerosi Multipla che però spesso accompagna ai deficit visivi parestesie e difficoltà nei movimenti con la sensazione di sentire, come dicono molti pazienti, una “ e la sensazione nel camminare di strusciare una gamba” oltre a sensazione di perdita di forza in un arto o in una gamba.

La RMN e l’esame del liquido cefalo rachidiano confermano alla fine la presenza di una forma demielinizzante.

Per certi versi questa affezione somiglia alla Neuropatia ottica ischemica e talvolta l’uso di calciparina a basso peso molecolare e ad alti dosaggi, associato al Coenzima Q10 e all’IDEBENONE( Raxone) che inibisce la formazione di Upoperoxide (che danneggia i neuroni retinici e indirettamente il nervo ottico) ed è in grado di aumentare la formazione di ATP che è la principale forma di energia delle cellule, rallenta l’evoluzione della malattia.

Terapia

Personalmente  utilizzo anche l’acido lipoico ad alta concentrazione (600mgr ) per tre settimane da ripetere a cicli.

Per la mia esperienza il decorso è molto meno drammatico così come nella Sindrome di Wolfram; otticopatia che colpisce giovani con diabete mellito insulino dipendente che nella normalità porta alla cecità intorno ai 12-14 anni anche se esistono casi eccezionali con pazienti che arrivano a vedere fino a 20 anni con una prognosi di vita variabilissima: da 30 a 60 anni.

In questa patologia persistono spesso disturbi endocrinologici e del comportamento.