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Retinite pigmentosa

La retinite pigmentosa è una retinopatia degenerativa spesso ereditaria

Con il termine “retinite pigmentosa” ci si riferisce ad una serie di affezioni genetiche che portano ad un progressivo peggioramento visivo e talvolta alla cecità. Ciò si deve ad una progressiva degenerazione dei fotorecettori retinici e dell’epitelio pigmentato.

Quadro clinico

Spesso il primo segno è una difficoltà dei pazienti alle basse luminosità (nictalopia) per degenerazione delle cellule retiniche (bastoncelli) sulla media ed estrema periferia della retina  che comporta un progressivo restringimento del campo visivo.

Il declino del visus può essere repentino se contemporaneamente viene colpita anche la retina centrale; ci sono pazienti che,  pur con una visione tubulare, arrivano a vedere ad oltre 60 anni anche 7-8/10 pur con campo visivo molto limitato.

Diagnosi differenziale

Accanto alle forme classiche esistono poi forme che simulano la retinite pigmentosa come infezioni (sifilide e morbillo), farmaci (clorpromazina, clorochina, tamoxifene, indometacina).

La retinite pigmentosa colpisce circa una persona ogni quattromila ma esistono aree geografiche dove l’incidenza è maggiore specie dove vi sono matrimoni fra consanguinei.

L’ereditarietà può essere dominante che non ha salti generazionali e colpisce maschi e femmine con pari frequenza.

Recessiva: in questo caso ci sono salti generazionali perchè per manifestarsi è necessario che entrambi i genitori siano portatori del gene pur essendo entrambi sani.

La terza modalità è la ereditarietà legata al sesso; in questo caso vengono colpiti solo i soggetti maschi dalla madre che è portatrice sana; in questi casi il rischio di malattia per ogni figlio maschio è del 50%.
Forme sporadiche: in questo caso la sporadicità è solo una constatazione familiare ma è probabile in realtà che si tratti di una forma genetica misconosciuta.
Lasciando stare eccessivi approfondimenti genetici che hanno più validità per i genetisti e meno per i pazienti malati, andiamo adesso a vedere come si effettua una diagnosi.

Diagnosi

Nella retinite pigmentosa si osservano alterazioni di colorazione brunastra simile all’aspetto degli osteociti (cellule dell’osso)

L’esame del fundus oculi permette di vedere macchie di pigmento che somigliano agli osteoblasti.

L’ERG permette di valutare una curva scotopica (dovuta alla funzione dei bastoncelli) molto ridotta o addirittura assente.

Se sono interessati i coni anche la curva che studia la loro funzionalità fotopica si mostra alterata.

Il campo visivo mostra restringimento delle isoptere periferiche ma anche scotomi variamente disseminati.

La fluorangiografia è poco dirimente.

Terapia

Le terapie genetiche, l’uso di cellule staminali per quanto interessanti e sicuramente di probabile efficacia, necessitano di anni di sperimentazione prima di essere introdotte come terapie comuni.

Sicuramente la terapia più promettente e l’utilizzo dell’NGF (nerve grow factor) che offre a tempi brevi una possibile entrata in terapia.

Personalmente credo che la somministrazione intravitreale sarebbe più efficace rispetto alla terapia topica;  questo per il difficile assorbimento delle proteine che costituiscono l’ngf. La molecola proteica,  essendo piuttosto grande, potrebbere difficilmente attraversare la barriera oculo retinica a dosaggi adeguati.

Utile è l’acido lipoico che essendo un potentissimo antiossidante protegge i neuroni retinici quando viene utilizzato ad alti dosaggi -(600mgr giornalieri per tre settimane a cicli ripetuti) – e delle fibre del nervo ottico meglio dei palmitati e della vitamina C.

Utilizzando la vitamina A palmitato a dosaggi elevati spesso i pazienti notano dopo poche settimane un
miglioramento visivo. L’unico problema è una certa tossicità epatica, peraltro reversibile, che si verifica in certi pazienti e che porta ad usare questo presidio terapeutico a cicli e monitorando le transaminasi epatiche.

Da non trascurare l’uso di farmaci anti Vegf quando insorga un edema maculare.  In questi casi ho potuto osservare straordinari miglioramenti non solo del visus ma anche del campo visivo; ciò ad indicare che tali farmaci possiedono proprietà terapeutiche non ancora studiate approfonditamente.

Esperienze Cliniche

Ricordo a tal proposito un miglioramento incredibile in due pazienti giovani; il loro campo visivo dal 100 al 300%; naturalmente due casi non sono uno studio, ma evidentemente in soggetti giovani – (un paziente aveva 50 anni e l’altro 28) – con una degenerazione retinica non troppo progredita ed un buon visus, l’utilizzo di farmaci anti-vegf con acido lipoico e vitamina A palmitato può permettere un miglioramento o una stabilizzazione tanto che a distanza di 8 anni il miglioramento raggiunto si è conservato.

Anche efficace sembra essere la stimolazione elettrica della retina del Dr Roeck del Centro di Oculistica di Tubingen che ha progettato uno strumento, l’Okuvion che sembra rallentare la progressione della malattia e migliorare il campo visivo di circa il 20%. Il trattamento viene ripetuto ogni 7 giorni per 6 settimane.

La stimolazione elettrica pare sia capace di produrre dei fattori di accrescimento ripristinando la funzione delle cellule danneggiate, ma non ancora morte, con conseguente miglioramento del campo visivo.  Attualmente però il trattamento sopra descritto non è utilizzato in Italia.



Dr. Carmine Ciccarini

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